La diagnostica per il momento si effettua per esclusione di altre patologie a carico del midollo spinale attraverso un’accurata visita neurologica, diagnostica strumentale avanzata(RMN). A questa si associa il test genetico validato ormai dal 2008 che identifica la mutazione causativa della malattia sul gene SOD1.
La mielopatia probabilmente è una patologia multifattoriale.
In passato sono state fatte molte ipotesi sulle cause della patologia: carenze di vitamine, problematiche autoimmuni, nutrizionali e/o metaboliche e genetiche.
Recenti studi (Awano et al. 2008) hanno evidenziato nei cani affetti da mielopatia degenerativa una mutazione del gene SOD 1 (superossido dismutasi 1), similmente a quanto avviene nell’uomo nella SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Tale mutazione pare essere il principale fattore, ma non l’unico, che predispone alla malattia.
Studi molto recenti (Zeng et al 2014) evidenziano il fatto che gli animali, che hanno il gene SOD1 mutato in omozigosi, cioè il soggetto malato ha ereditato da entrambi i genitori carrier la mutazione, ha una probabilità decisamente maggiore di esprimere la malattia rispetto ad altri. Sebbene ci siano riportati nei suddetti studi anche un ridotto numero di animali effettivamente malati che presentavano un solo allele mutato, la mutazione in omozigosi pare essere uno dei fattori maggiormente associati alla patologia. Ovvero tutti i cani malati possiedono due copie del gene mutato DM (assetto omozigote DM/DM).
Tuttavia non tutti i cani omozigoti DM/DM sviluppano la malattia a livello sintomatico.
Per questo il test genetico per la mielopatia degenerativa deve essere eseguito sistematicamente sui soggetti utilizzati per la riproduzione con lo scopo di limitare al massimo la presenza della mutazione nelle progenie.