I gruppi di Ricercatori dell’Università di Helsinki, dell’Università di Monaco di Baviera e dell’Università di Guelf in Canada hanno descritto nel RR una nuova malattia denominata epilessia mioclonica giovanile (JME) identificandone la causa in una mutazione genetica. L’importanza di questo studio è l’aver identificato un gene candidato (DIRAS1) nuovo coinvolto anche nelle epilessie miocloniche umane ed il modello animale viene usato per lo studio della Sindrome Mioclonica Giovanile umana. Il punto di partenza è la somiglianza tra cane e uomo delle manifestazioni cliniche.
Le manifestazioni miocloniche in umana sono sintomi di comune riscontro nel paziente affetto da epilessia e i risultati ottenuti in Medicina Veterinaria sul RR servirà per affinare la diagnostica strumentale della malattia per capirne la patofisiologia. Lo studio condotto ha dimostrato che la manifestazione clinica della JME colpisce soggetti molto giovani (da 6 settimane a 18 mesi), e che colpisce i soggetti a riposo. In alcuni casi uno stimolo luminoso era in grado di avviare gli attacchi mioclonici. Il gene candidato identificato è DIRAS1 -non collegato ad altre malattie neurologiche- che è responsabile nel cervello del buon funzionamento della trasmissione colinergica (la via di trasmissione coinvolta nelle manifestazioni miocloniche) e fornisce informazioni utili per lo sviluppo dei trattamenti terapeutici. Lo studio (che ha visto impegnati di concerto Helsinki Monaco e Guelf) è stato condotto su oltre 600 Rhodesian Ridgebacks e circa 1000 cani epilettici di altre razze ed è stato trovato il gene DIRAS1 solo nei soggetti RR affetti dall’epilessia mioclonica giovanile. La modalità di trasmissione del gene identificato è autosomico recessiva.