L’emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue che espone il soggetto a episodi di sanguinamento anomalo e spontaneo. La coagulazione del sangue è un processo di formazione di coaguli (trasformazione fisica del sangue da liquido a consistenza tipo gel), che limitano la perdita di sangue. Gli elementi che concorrono alla formazione di una efficiente cascata coagulativa sono le piastrine (elementi corpuscolati del sangue) e i fattori coagulativi umorali (proteine) che attivano la cosiddetta “ cascata coagulativa”, che rinforza il coagulo in attesa della riparazione del danno emorragico e garantisce il ripristino della pervietà del vaso sanguigno riparato.
Ereditarietà – L’emofilia B, ovvero la carenza ereditaria del fattore IX della coagulazione che interviene nella fase di stabilizzazione del coagulo chiamato ad arrestare l’evento emorragico, è stato dimostrato essere una patologia ereditaria nel RR. Sembra che i maschi siano più colpiti delle femmine, in quanto il gene dell’emofilia B è correlato al cromosoma sessuale X.
Se l’attività del fattore IX è molto bassa (<1%), i cani affetti possono morire alla nascita (per emorragie ombelicali) o entro breve tempo. Negli adulti affetti gli eventi emorragici ripetuti aumentano il rischio di morte per anemia o emorragia fatale. L’animale affetto da emofilia B può presentare emorragie cavitarie spontanee (torace addome), soffusioni emorragiche cutanee spontanee, versamenti di sangue articolari spontanei associati a debolezza e zoppia, perdite di sangue con feci e urine, emorragie intraoculari, epistassi, segni neurologici a seguito di emorragie spinali.
La diagnosi è clinica in caso di soggetto sintomatico, ed avviene per mezzo della misurazione del tempo di coagulazione, la conta piastrinica, e la misurazione del fattore IX della coagulazione.
L’emofilia B nel RR è determinata dalla presenza di una mutazione (gene recessivo) legata al cromosoma sessuale X. Pertanto se un soggetto maschio ha il cromosoma X affetto da mutazione è sicuramente malato, al contrario la femmina può essere:

Clear (esente) – se entrambe le X sono senza mutazioni (omozigote per X)
Carrier (portatrice) – se eterozigote per la X mutata
Affected (affetta) – se omozigote per X mutata.