Associazione Specializzata di Razza riconosciuta dall'Ente Nazionale della Cinofilia Italiana

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La Displasia Renale (RD)

di Cristina Di Palma • Medico Veterinario

di Cristina Di Palma
Medico Veterinario

Con il termine di “Displasia renale” (RD) si fa riferimento ad un anomalo sviluppo anatomo-funzionale del rene. Tale patologia ha natura ereditaria- cioè per svilupparsi necessita della presenza di un gene mutato- ma non è detto che la sola presenza di tale gene mutato determini con certezza lo sviluppo della malattia, che può manifestarsi anche in età avanzata e per l’intervento di concause che determinino una sofferenza renale: in tal senso l’aggettivo “giovanile” con cui tale patologia era stata inizialmente connotata deve considerarsi improprio se non addirittura fuorviante. Questa condizione ereditariamente trasmissibile (forma genetica) si riscontra in molte razze, tra cui anche il Rhodesian Ridgeback: il rene dei soggetti adulti affetti da RD contiene tessuto renale fetale immaturo e non funzionante che in alcuni casi può compromettere funzionalmente il 75% di entrambi i reni.

Il fattore dell’ereditarietà

La modalità di trasmissione della Displasia renale è autosomica dominante con penetranza incompleta, ovvero è sufficiente un solo gene mutato (ereditato da anche solo uno dei genitori) perché la mutazione sia trasmessa, ma essendo incompleta la penetranza (intesa come probabilità che il gene mutato sia fenotipicamente espresso), accadrà che non tutti i soggetti “portatori” – e cioè nei quali sia riscontrabile la mutazione – risulteranno affetti, mostreranno cioè i segni della malattia. Nel caso della RD la penetranza è bassa ovvero solo una piccola percentuale (3-5%) di adulti portatori di uno o due geni mutati mostrerà i segni della malattia, ovvero una insufficienza renale a esito fatale.

Terapia e cure

E’ una patologia per la quale non esiste una vera e propria terapia, se non cure palliative di supporto alla funzionalità renale e in alcuni casi può avere purtroppo una prognosi infausta. Come già accennato per molti anni questa condizione ereditariamente trasmissibile è stata definita displasia renale “giovanile” (JRD) e questo ha creato molta confusione poiché la presentazione clinica della patologia renale con le caratteristiche cliniche della RD in soggetti adulti non veniva riconosciuta come una possibile forma di nefropatia su base genetica: oggi si sa invece che l’età di insorgenza è variabile e che il deficit renale funzionale può insorgere anche in soggetti adulto-anziani (5-10 anni). La morte per RD è più frequente in soggetti adulti rispetto ai cuccioli.

Diagnosi

La conferma diagnostica di RD è solo ed esclusivamente di natura istologica, può quindi avvenire o attraverso la biopsia renale in cui si riscontrino glomeruli renali iposviluppati oppure post mortem attraverso l’esame istologico autoptico di entrambi i reni nei soggetti che vengono a morte per insufficienza renale.

Test genetico

La gravità della presentazione clinica della RD dipende dalla percentuale di glomeruli renali fetali presenti. Dal 2011 è stato validato un test genetico (DOGENES, Canada), che consente di identificare se il soggetto esaminato non ha (clear), oppure ha una copia (carrier) o 2 copie (affected) del gene mutato. Questo però non deve condurre a conclusioni erronee: per via della penetranza incompleta infatti non è detto che un soggetto portatore di uno o anche due geni mutati si sviluppi sicuramente una insufficienza renale riferibile a RD: possiamo solo prevedere con ragionevolezza che certamente sarà più vulnerabile rispetto ad un soggetto clear, qualora venga in contatto con dei fattori di rischio che favoriscono l’espressione clinica dell’anomalia genetica.
Pertanto il test genetico potrebbe essere d’aiuto per l’Allevatore esclusivamente con il solo significato di suggerire la migliore strategia riproduttiva, ma sempre tenuto in considerazione la bassa penetranza della mutazione.

Per maggiori informazioni:

Dr.ssa Cristina Di Palma